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新生儿防治缺陷体系被前置

时间:2018-08-08 15:12 来源:未知

新生儿防治缺陷体系被前置

" 全面二孩"政策实施以来,伴随着高龄产妇的增加,妊娠风险和胎儿异常的发生几率也随之增高。 
我国新生儿出生缺陷率约为5.6%。由于我国人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,约90万例,由此带来的国家、社会与家庭的经济负担超千亿。此时,更为精准的检测、诊断及治疗方式,成为贯穿妇儿疾病防治、持续发展链条中至关重要的因素。 
在8月5日举办的2018年首届上海儿童健康论坛上,上海市儿童医院聚集了儿科领域专家,对"儿童疾病的分子医学诊断"进行学术探讨。 
今年5月国家卫健委发布的《健康儿童行动计划2018~2020年》(下称"行动计划")提出,未来3年重点加强妇科、儿科两大科室建设,建立细分临床重点专科,提升相关服务能力,并且明确优化诊疗资源配置,确保配齐相关设备。 
"尤其是新生儿危重症,常有感染、免疫、遗传等多因素参与,病情瞬息万变,原有的串联质谱等检测手段仅能检测出几十种与代谢相关的疾病,对于上千种遗传病检测来说就远远不够了。用高通量测序的方法,就可以对全基因组进行序列、拷贝数变异分析,并对新生儿遗传性疾病进行早期精准诊断,为制定有效治疗方案提供依据,大大提高遗传病患儿的生活质量。"上海市儿童医院院长于广军称。 
而在儿童疑难症分析方面,遗传咨询逐渐凸显出极为重要的地位。先咨询,后检测,已经成为儿童遗传病诊疗的标准流程,这也对医生的遗传知识和咨询技巧提出了更高的要求。要同时保证检测的高质量和科学性,不仅需要大量的儿童疾病数据,更需要临床、实验室、第三方检验机构的通力合作。 
第一财经记者在上述论坛上获悉,以精准临床决策支持系统为支撑的"智慧医疗专项项目"已于近日开题。该项目以儿童罕见病的临床需求为背景,实现生物信息与临床信息的结合,并将成果应用到个体化用药平台等线下场景,从而降低患儿重复诊断次数,改善用药剂量,优化自身档案结构。 
目前,公立医院正积极提升精准医疗诊治水平,并与公共、财政部门做好配合。与此同时,在非公医疗领域,无论是投资人、分析师还是从业者都已形成共识,社会资本在妇科、儿科及产科三条赛道上已经迎来风口期。 
而资本青睐的模式主要集中在中高端产科服务,眼科、牙科连锁等与"消费升级"密切联系的产业。而一些技术壁垒较高的技术,如新生儿基因检测,IVF(试管婴儿)等仍然有很大空间。
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